อาร์โนลด์อาจสังเกตเห็นโครโมโซมของมนุษย์เป็นครั้งแรกในเซลล์มะเร็งในปี พ.ศ. 2422 แฮนเซมันน์ในปี พ.ศ. 2424 และเฟลมมิงในปี พ.ศ. 2441 พยายามนับจำนวนในส่วนอนุกรมของเซลล์ไมโทติค ทำให้ได้ค่าประมาณคร่าวๆ ที่ประมาณ 24 ผลลัพธ์ที่แตกต่างกันมากเกิดขึ้นในปี พ.ศ. 2455 โดยเดอ วินิวาร์เตอร์ เขาน่าจะเป็นคนแรกที่ศึกษาอวัยวะสืบพันธุ์และพบโครโมโซม 47 โครโมโซมมนุษย์ แท่งในอัณฑะและ 48 แท่งในรังไข่